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发表于 2019-7-7 15:36:38 | 显示全部楼层 |阅读模式
  染色体异常其实并不罕见。我们仔细回想一下,是不是在平常生活中都会见过一些反应迟钝,智力和生长发育明显异常的孩子,但是他们的爸妈都是正常人。为什么会这样?一切都是染色体异常惹的祸!每500人就有1人是染色体异常

  染色体异常怎么破?会造成哪些出生缺陷?还能生健康宝宝吗?

  国际临床遗传学权威刊物ClinicalGenetics发表的文章指出:人群中每500人就有1人是染色体异常,且没有性别的差异,男性和女性均可发生。全世界千分之5到千分之7的活产新生儿会出现染色体异常的情况。其中,约有一半孩子会成为染色体病患者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。除此之外,染色体异常还是不孕不育背后的大Boss。在众多的引起不孕不育症的病因中,尤其遗传病中的染色体病是其中的一个很重要的因素,仅男性男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,以少精子症和无精子症多见。

  先来认识下染色体

  染色体异常怎么破?会造成哪些出生缺陷?还能生健康宝宝吗?

  简单来说染色体就如同一条螺旋状丝带上面不同位置登记着与其相对应的信息这些信息记录着父母传给子女的遗传信息。一句话,染色体就是我们常说的DNA或者基因。正常人有23对(46条)染色体,而这46条染色体中44条(22对)为常染色体,另两条为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。这23对(46条)染色体平时以“对”相居,互不干扰,保证人一代代遗传后的稳定性。

  染色体异常是怎么回事?

  染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。通俗的说,也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条,或者某条染色体上面的遗传信息的重复、缺失。由染色体异常引起的疾病统称为染色体病。

  染色体异常的原因相当复杂。截止到现在,医学界在这一问题上的研究尚还没有十分确切的结论。山东大学张亮然教授团队与哈佛大学NancyKleckner院士团队在世界生命科学领域权威刊物《细胞》(《Cell》)上发表研究成果,指出染色体异常的概率随着女性生育年龄的增加而呈指数增长,在女性生育年龄的晚期甚至会超过50%。

  整个国际遗传学界、医学界的主流观点认为,染色体异常的主要原因有:一是父母亲遗传,也就是父亲或者母亲是染色体平衡易位携带者,在生育下一代时,易位染色体产生多种异常配子;二是自身免疫性疾病在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

  中国遗传学会委员,昆明市儿童医院检验科及实验研究中心主任温柏平解释说,假如父母任何一方是染色体平衡易位携带者,尽管没有遗传片段的缺失,无论是外表长相还是智力都表现得和正常人一样,但在生育下一代时,由此发育的个体会出现流产、畸胎、死胎甚至出生畸形儿。此孩子就会出现智障、器官发育不完全、动作协调性差、语言表达能力差等很多方面的症状。此外,即便父母的染色体是完全正常的,但在怀孕期间,受精卵受到了辐射、药物侵害、饮食等方面的影响,导致在分裂时出现了变异都有可能。

  国外曾有文章披露,在欧洲一些国家已经发现,在7-8月份怀孕的农村妇女中,染色体发生异常者明显高于其他月份的妇女,这是由于夏季接触杀虫剂及除草剂污染了她们食用的粮食、蔬菜、水果,造成了生育上的“悲剧”。还有人观察过,冬天在怀孕前后喜欢使用电热毯的夫妇,导致胎儿染色体异常发生者有增多趋势,这有可能与精子或卵子瘙遭受电热、电磁波污染有关。

  其中的某一对染色体中的一根竟然断了一截(如上图第1对),而另一对染色体旁边又多出了一截(如上图第21对),从长度和形状上比对发现,这条多出来的“小三”,正是另一对断裂的那一截。

  染色体异常造成的那些出生缺陷

  染色体是个神奇的东西。一旦它出现了异常,那么机体发育就会出现很多奇异现象。

  自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,现已确认染色体病综合征有100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征,特别常见的有唐氏综合征及猫叫综合征等。不仅如此,染色体异常的胚胎更容易造成女性妊娠失败,形成流产。ClinicalGenetics发表的文章介绍,女性早期流产中约有50%~60%是由染色体异常所致。

  染色体异常能治愈吗?

  在如今的医学条件下,染色体异常是人类无法改变和治愈的,所以预防显得尤为重要。因此,推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前筛查等方式是非常有必要的。如果发现异常胎儿,可选择终止妊娠。而从更远一些工作来着手,就是每个人的生活习惯要好,不要吸烟喝酒,避免一些辐射及环境污染,饮食上也要注意,如现在吃的蔬菜都有农药残留,就要认真将这些残留降到尽可能低。当然怀孕前也一定要做检查。这是一个长期需要注意的问题。

  染色体异常能要孩子吗?能生出健康宝宝吗?

  目前最新的试管婴儿技术—胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以帮助染色体异常患者很大概率上拥有健康的宝宝

  PGS(胚胎植入前遗传学筛查)即在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常,最后在确定是否为健康的胚胎的前提下,进行移植。而这一切,都发生在受精卵形成的最初阶段里。这种筛选可以精准筛选并排除带有遗传病或有家族史的基因,让每个有相关困扰的父母都能了却心愿,生下属于自己的健康宝宝。

  目前在国内,PGD和PGS技术是有严格的适应症要求,医生会根据病情综合分析,为病人选择最适合的助孕措施。截止到2016年12月31日,国家卫计委批准的可以开展人类辅助生殖技术的451家医疗机构中,仅有40家有资格开展植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD/PGS)。

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